Zakrzepica – groźniejsza niż myślisz

, 26 października 2018
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  

Jest dość popularnym zaburzeniem i może przydarzyć się w każdym wieku. Potrafi bardzo długo nie dawać żadnych objawów, a nieleczona może być niebezpieczna dla życia. Może odpowiadać za poronienia, zawały serca, niedokrwienie mózgu, choroby neurologiczne czy nowotworowe. Warto wiedzieć o niej więcej.

  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  

Zakrzepica (trombofilia), czyli żylna choroba zakrzepowo-zatorowa, to wrodzona lub nabyta skłonność do zakrzepów, głównie żylnych. Zwykle występuje u osób po sześćdziesiątce, częściej u kobiet niż mężczyzn. Może być zależna genetycznie (trombofilia wrodzona, pierwotna), ale też powstawać w wyniku czynników nabytych (trombofilia nabyta, wtórna).

Najczęstszymi przyczynami trombofilii wrodzonej, która występuje głównie u osób młodych, poniżej 40 roku życia, są zaburzenia przemian białka C oraz mutacje genetyczne:
– wrodzona oporność na aktywowane białko C (APCR)
– mutacja V czynnika krzepnięcia (mutacja Leiden)
– mutacja w genie protrombiny (II czynnik krzepnięcia)
– niedobór białka C i jego kofaktora białka S
– mutacja w genie MTHFR
Mutacja w genie protrombiny występuje od 1% do 5-6% populacji europejskiej i jest zwykle bezobjawowa (u 95% nosicieli objawy nie wystąpią przed 50 rokiem życia). Typowym objawem klinicznym jest zakrzepica żylna kończyn dolnych, która ujawnia się przy dodatkowych czynnikach sprzyjających wykrzepianiu (u dorosłych w co najmniej 50% przypadków, u dzieci
w 90% przypadków). Do tych czynników u dorosłych zalicza się ciążę, antykoncepcję hormonalną, zabiegi operacyjne, cewnikowanie naczyń żylnych, długa podróż bez zmiany pozycji, podwyższone stężenie homocysteiny, obecność przeciwciał antyfosfolipidowych lub współistnienie innego genetycznego czynnika zakrzepicy. U dzieci mogą to być urazy, operacje, ciężkie infekcje, choroba nowotworowa, odwodnienie. Dość często występuje zakrzepica o nietypowej lokalizacji – żyły powierzchniowe, żyły mózgowe, siatkówki, wątrobowe lub wrotne, sercowe, płucne i inne.

Zakrzepica – groźniejsza niż myślisz
Zakrzepica – groźniejsza niż myślisz

Mutacja typu Leiden dotyczy czynnika V układu krzepnięcia, tj. proakceleryny i powoduje zwiększenie jej aktywności. W efekcie procesy krzepnięcia przeważają nad trombolizą. Występuje ona u 10-15% osób w populacji europejskiej. Ujawnia się najczęściej jako zakrzepica żylna kończyn dolnych ze skłonnością do zatorowości płucnej. Pierwszy epizod zakrzepicy
u 50-75% chorych pojawia się przy obecności dodatkowych czynników sprzyjających wykrzepianiu, zwłaszcza w ciąży i podczas stosowania estrogenów. U nosicieli mutacji, niezależnie od wystąpienia lub braku objawów, rośnie ryzyko poronień samoistnych (po 10 tygodniu ciąży) oraz innych patologii występujących w III trymestrze ciąży (stan przedrzucawkowy, odklejenie łożyska, wewnątrzmaciczne zahamowanie dojrzewania płodu). Dodatkowo po 55 roku życia częściej występują zawały mięśnia sercowego, niedokrwienie serca i mózgowia. U osób z dwoma mutacjami ryzyko zakrzepicy jest 20-80 krotnie wyższe, objawy nie różnią się istotnie, ale zwykle pojawiają się wcześniej.

MTHFR – reduktaza metylenotetra-hydrofolianowa – enzym obecny we wszystkich tkankach organizmu uczestniczący m.in. w przemianie homocysteiny. Jego brak prowadzi do uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego. Objawia się zaburzeniami rozwoju psychoruchowego, padaczką, neuropatią oraz upośledzeniem umysłowym o różnym nasileniu. U 30-40% osób stwierdza się polimorfizm znacznie obniżający aktywność enzymu. U nosicieli mutacji obserwuje się podwyższone stężenie homocysteiny, zwłaszcza przy niedoborze kwasu foliowego. W rezultacie zwiększa się ryzyko wczesnej miażdżycy, niektórych chorób nowotworowych, chorób neurologicznych (migrena z aurą, depresja, schizofrenia), patologii rozrodu (poronienia, rzucawka). Dodatkowo, szczególnie
w przypadku współistnienia mutacji genu protrombiny i /lub Leiden, skłonnością do zakrzepicy żylnej i tętniczej. Badania epidemiologiczne wskazują na częstsze występowanie u potomstwa nosicielek mutacji niskiej masy urodzeniowej, wad cewy nerwowej, rozszczepów wargi
i podniebienia, zespołu Downa. Stwierdzono także związek między obecnością wariantu polimorficznego a niepłodnością męską z zaburzeniami spermatogramu. Wykrycie mutacji pozwala wdrożyć postępowanie zapobiegawcze, w tym unikanie dodatkowych czynników ryzyka oraz modyfikację leczenia w stanach zatorowo-zakrzepowych. Leczenie w ciąży zwiększa szanse urodzenia dziecka.

Trombofilia nabyta jest zaburzeniem występującym znacznie częściej niż trombofilia uwarunkowana genetycznie. Do najważniejszych czynników nabytej trombofilii należą: zespół antyfosfolipidowy, stosowanie hormonów żeńskich (środki antykoncepcyjne i hormonalna terapia zastępcza), ciąża, połóg, udar niedokrwienny mózgu, zabiegi ortopedyczne.

„W diagnostyce laboratoryjnej zespołu antyfosfolipidowego oznacza się antykoagulant tocznia, przeciwciała anty-kardiolipinowe w klasie IgM i IgG oraz przeciwciał przeciwko beta2-glikoproteinie IgM i IgG. Należy pamiętać, że rozpoznanie zespołu antyfosfolipidowego polega na co najmniej dwukrotnym powtórzeniu badania w odstępie przynajmniej 6 tygodni.

Rozpoznanie zespołu wiąże się z wdrożeniem leczenia przeciwzakrzepowego, które nie jest stosowane w innych chorobach autoimmunologicznych. Możliwe jest ponadto występowanie oporności na aktywowane białko C bez zaburzeń genetycznych. Najczęstszymi czynnikami powstania tej oporności są przeciwciała antyfosfolipidowe, ciąża, podwyższone stężenie fibrynogenu, hormony żeńskie (estrogeny)”. – tłumaczy dr n. med. Iwona Kozak-Michałowska, Dyrektor ds. Nauki i Rozwoju Synevo.

Wskazania do przeprowadzenia badań laboratoryjnych w kierunku zakrzepicy to: zakrzepica żylna poniżej 45 roku życia, nawracające epizody zakrzepicy, zator tętnicy płucnej poniżej 30 roku życia, zakrzepica żylna o nietypowej lokalizacji, zakrzepica u noworodków, powikłania neurologiczne o niejasnej etiologii, nawracające poronienia do 10 tygodnia ciąży po wykluczeniu innych nieprawidłowości u rodziców, rozpoczęcie antykoncepcji hormonalnej oraz w terapii zastępczej, obciążający wywiad rodzinny – epizody zakrzepicy i choroba zakrzepowa u bliskich krewnych przed 50 rokiem życia, zakrzepica żylna po dużych zabiegach operacyjnych i ortopedycznych, zakrzepica tętnicza poniżej 40 roku życia.

Zakrzepica – groźniejsza niż myślisz
Zakrzepica – groźniejsza niż myślisz

„W pierwszym etapie diagnostyki zaleca się wykonanie badań podstawowych – morfologia krwi obwodowej (szczególnie ważna jest liczba płytek krwi), badania koagulologiczne czas protrombinowy PT, czas kaolinowo-kefalinowy APTT, poziom fibrynogenu, aktywność enzymów wątrobowych AST i ALT (wykluczenie dysfunkcji wątroby). Kolejne badania dotyczą wykluczenia mutacji genetycznych (genu protrombiny, Leiden, MTHFR), oznaczenie oporności na białko C, poziom białka C i S, antytrombiny, homocysteiny, przeciwciał antyfosfolipidowych (antykoagulant toczna LA, przeciwciała przeciw fosfatydyloserynie, przeciwciała antykardiolipinowe ACA) i inne”. mówi ekspert w dziedzinie diagnostyczki laboratoryjnej Iwona Kozak-Michałowska i przekonuje: „W ocenie ryzyka zakrzepicy badania laboratoryjne są nie do zastąpienia. Przy zaburzeniach krzepliwości, podobnie jak przy wielu innych schorzeniach, wczesna profilaktyka może ratować życie”.

Więcej na ten temat na: www.synevo.pl/biblioteka-pacjenta/trombofilia/

____________________________________________________________________________
Kontakt dla mediów – Biuro Prasowe Synevo: Justyna Kurowska – PR Manager; tel.: 607 085 850;
e-mail: justyna.kurowska@agencjaspolem.pl
Synevo – Laboratoria Medyczne
Grupa Synevo jest obecna w wielu państwach Europy, a sieć Laboratoriów Medycznych Synevo działa na terenie Niemiec, Turcji, Rumunii, Ukrainy, Gruzji, Mołdawii, Białorusi, Rosji, Bułgarii oraz Serbii. W Polsce początki działalności firmy sięgają 2002 roku. Laboratoria Medyczne Synevo specjalizują się w badaniach laboratoryjnych, od podstawowych badań z krwi i moczu po specjalistyczne testy i zaawansowane badania diagnostyczne w zakresie: alergologii, analityki ogólnej, autoimmunologii, histopatologii, badań genetycznych, biochemii i immunochemii, diagnostyki infekcji, endokrynologii, immunologii i hematologii. Laboratoria Synevo wyróżnia nie tylko szeroka oferta badań, ale też ich niezwykle wysoka jakość oraz profesjonalny zespół specjalistów w różnych dziedzinach medycznej diagnostyki laboratoryjnej.

Polub nas na Facebooku

Wiadomości z powiatu: szydłowieckiego, skarżyskiego, opoczyńskiego, koneckiego, przysuskiego i okolic



Drodzy czytelnicy!

Wasz głos jest dla nas bardzo ważny. Chcemy pisać o rzeczach, które są najbardziej istotne dla naszej lokalnej społeczności i są wam najbliższe. Jeśli jest jakaś sprawa, historia, wydarzenie, które chcielibyście nagłośnić piszcie do nas na kontakt@odrowaz24.pl

Zachęcamy również do przesyłania do nas ogłoszeń o pracę, drobnych ogłoszeń sprzedam/kupię, oraz innych, które z miłą chęcią nagłośnimy pośród naszej rosnącej lokalnej społeczności pięciu powiatów Ziemi Odrowążów.

Czekamy na wasze informacje - Redakcja Odrowąż 24

Możesz też dodać bezpośrednio informację TUTAJ